Νευρομυικα νοσηματα: Γενετικη συμμετοχη
Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή
7ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Γενετικής: 13-04-2007
Σωτήρης Γιουρούκος, Ευρυδίκη Δρογκάρη, Εμμανουήλ Καναβάκης, Μαρίνα Κατσαλούλη, Κυριακή Κέκου - Λιολίτσα, Σοφία Κίτσιου - Τζέλη, Παναγιώτα Μαντά, Αναστασία Σκούμα, Χρισταλένα Σοφοκλέους, Ιωάννα Τάσσιου, Ελένη Φρυσίρα
Επιμέλεια: Σοφία Κίτσιου - Τζέλη, Εμμανουήλ Καναβάκης, Σωτήρης Γιουρούκος
Σύγχρονοι μελετητές αναφέρουν ότι οι πρώτες κλινικές περιγραφές νευρομυϊκών νοσημάτων αφορούν ιστορικές μορφές της αρχαίας Αιγύπτου, ενώ προσπάθειες για την κλινική κατάταξη τους αρχίζουν από τα μέσα του 17ου αιώνα. Ήδη το 1868, ο Duchenne περιγράφει τη "μυϊκή ψευδοϋπερτροφική παράλυση" ως ιδιαίτερη κλινική οντότητα και ασχολείται με τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου.
Η βελτίωση των μεθόδων διάγνωσης τα τελευταία χρόνια βοήθησε σημαντικά στην ταξινόμηση των νοσημάτων, τη μελέτη της παθοφυσιολογίας τους και σε πολλές περιπτώσεις στη θεραπευτική τους αντιμετώπιση.
Με τη ραγδαία ανάπτυξη της μοριακής γενετικής σημειώθηκε έκρηξη γνώσεων γύρω από τα νοσήματα αυτά, η οποία επέτρεψε τη διαγνωστική τους προσπέλαση, ιδιαίτερα στις άτυπες περιπτώσεις της νόσου, την καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους και την πρόληψη, με την ανίχνευση φορέων και τον προγεννητικό έλεγχο σε ορισμένα τουλάχιστον από τα νοσήματα αυτά.
Οι γνώσεις αυτές επέτρεψαν επίσης τη συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο και έθεσε τις βάσεις για γενετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις που, όπως φαίνεται, δεν βρίσκονται πολύ μακριά για ορισμένα νευρομυϊκά νοσήματα. Σημαντικές πρόοδοι τα τελευταία χρόνια έχουν αυξήσει τις προσδοκίες για μια ουσιαστικότερη αντιμετώπιση τους στο προσεχές μέλλον. [...]
(από τον πρόλογο του βιβλίου)
Έκδοση | Αθήνα, Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης, 1η έκδοση, 2007 |
Μορφή | Βιβλίο |
Θέματα | Ασθένειες Γενετική |
ISBN | 978-960-399-549-4 |
ISBN-13 | 978-960-399-549-4 |
Φυσική περιγραφή | 134σ., Μαλακό εξώφυλλο, 24x17εκ. |
Τιμή | € 22.0, (Τελ. ενημ: 2011-09-14) |
Διαθεσιμότητα | Κυκλοφορεί |
LEADER | 22 4500 | |
001 | 117946 | |
005 | 20200904064907.521 | |
020 | ## | |a 9789603995494 |
020 | ## | |a 9789603995494 |
041 | 0# | |a ελληνικά |
082 | 14 | |a 616 |a 575.1 |2 23 |
100 | 1# | |a Γιουρούκος, Σωτήρης |
245 | 10 | |a Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή |b 7ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Γενετικής: 13-04-2007 |c Σωτήρης Γιουρούκος [και] Ευρυδίκη Δρογκάρη [και] Εμμανουήλ Καναβάκης [και] Μαρίνα Κατσαλούλη [και] Κυριακή Κέκου - Λιολίτσα [και] Σοφία Κίτσιου - Τζέλη [και] Παναγιώτα Μαντά [και] Αναστασία Σκούμα [και] Χρισταλένα Σοφοκλέους [και] Ιωάννα Τάσσιου [και] Ελένη Φρυσίρα |
250 | ## | |a 1η έκδοση |
260 | ## | |a Αθήνα |b Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης |c 2007 |
300 | ## | |a 134σ. |b Μαλακό εξώφυλλο |c 24x17εκ. |
520 | ## | |a 7ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Γενετικής: 13-04-2007 |
650 | #1 | |a Ασθένειες |
650 | #1 | |a Γενετική |
700 | 1# | |a Δρογκάρη, Ευρυδίκη |e συγγραφή |
700 | 1# | |a Καναβάκης, Εμμανουήλ |e συγγραφή |
700 | 1# | |a Κατσαλούλη, Μαρίνα |e συγγραφή |
700 | 1# | |a Κέκου - Λιολίτσα, Κυριακή |e συγγραφή |
700 | 1# | |a Κίτσιου - Τζέλη, Σοφία |e συγγραφή |
700 | 1# | |a Μαντά, Παναγιώτα |e συγγραφή |
700 | 1# | |a Σκούμα, Αναστασία |e συγγραφή |
700 | 1# | |a Σοφοκλέους, Χρισταλένα |e συγγραφή |
700 | 1# | |a Τάσσιου, Ιωάννα |e συγγραφή |
700 | 1# | |a Φρυσίρα, Ελένη |e συγγραφή |
700 | 1# | |a Κίτσιου - Τζέλη, Σοφία |e επιμέλεια |
700 | 1# | |a Καναβάκης, Εμμανουήλ |e επιμέλεια |
903 | ## | |a €22.0 |
Τίτλος | Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή / Σωτήρης Γιουρούκος [και] Ευρυδίκη Δρογκάρη [και] Εμμανουήλ Καναβάκης [και] Μαρίνα Κατσαλούλη [και] Κυριακή Κέκου - Λιολίτσα [και] Σοφία Κίτσιου - Τζέλη [και] Παναγιώτα Μαντά [και] Αναστασία Σκούμα [και] Χρισταλένα Σοφοκλέους [και] Ιωάννα Τάσσιου [και] Ελένη Φρυσίρα ; επιμέλεια Σοφία Κίτσιου - Τζέλη [και] Εμμανουήλ Καναβάκης [και] Σωτήρης Γιουρούκος |
Κύριος Συγγραφέας | Σωτήρης Γιουρούκος |
Άλλοι Συγγραφείς | Ευρυδίκη Δρογκάρη, Εμμανουήλ Καναβάκης, Μαρίνα Κατσαλούλη, Κυριακή Κέκου - Λιολίτσα, Σοφία Κίτσιου - Τζέλη, Παναγιώτα Μαντά, Αναστασία Σκούμα, Χρισταλένα Σοφοκλέους, Ιωάννα Τάσσιου, Ελένη Φρυσίρα, Σοφία Κίτσιου - Τζέλη, Εμμανουήλ Καναβάκης |
Έκδοση | Αθήνα, Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης, 1η έκδοση, 2007 |
Μορφή | Βιβλίο |
Θέματα | Ασθένειες Γενετική |
ISBN | 978-960-399-549-4 |
ISBN-13 | 978-960-399-549-4 |
Φυσική περιγραφή | 134σ., Μαλακό εξώφυλλο, 24x17εκ. |