[{"id":246693,"title":"Οικογενής υπερχοληστερολαιμία σιτοστερολαιμία","subtitle":null,"description":"To 1973 οι Brown και Goldstein ανακοίνωσαν την κωδικοποίηση του γονιδίου του υποδοχέα LDL και πιστοποίησαν την έλλειψή του στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Η ανακάλυψη αυτή σηματοδότησε μια νέα εποχή για τη Βιολογία, κυρίως σε ότι αφορά τις κυτταρικές λειτουργίες, αλλά και τις διαταραχές τους, οι οποίες οδηγούν στην αθηροσκλήρωση.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΣτην οικογενή υπερχοληστερολαιμία υπάρχουν χαρακτηριστικά κλινικά σημεία (ξανθώματα και ξανθελάσματα) και σαφή βιοχημικά ευρήματα (αυξημένα επίπεδα ολικής χοληστερόλης στο πλάσμα). Τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο πλάσμα παρατηρούνται ακόμα και σε πολύ μικρά παιδιά. Επιπλέον, τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρουσιάζουν αυξημένη επίπτωση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΥπάρχουν, ωστόσο, νοσήματα τα οποία, φαινοτυπικώς παρουσιάζουν τα ίδια χαρακτηριστικά κλινικά σημεία με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, αλλά προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις (άλλες από εκείνες του υποδοχέα LDL), οι οποίες επηρεάζουν τη λειτουργία των υποδοχέων LDL ή μεταλλάξεις οι οποίες επηρεάζουν το μεταβολισμό των φυτοστερολών, με συνέπεια παθήσεις όπως η σιτοστερολαιμία. Οι τελευταίες αυτές μεταλλάξεις προκαλούν επίσης πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΠαρά τις σημαντικές θετικές παρεμβάσεις, οι οποίες έχουν γίνει τόσο στην πρωτογενή, όσο και τη δευτερογενή πρόληψη, στη διάρκεια των δυο τελευταίων, κυρίως, δεκαετιών, τα καρδιαγγειακά νοσήματα εξακολουθούν να αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου στο Δυτικό Κόσμο. Ωστόσο, η πρόληψη μπορεί να αποδώσει περισσότερο μέσω της κατανόησης των παραγόντων κινδύνου ή των καταστάσεων, η παρουσία των οποίων προμηνύει την εμφάνιση αλλά και την εξέλιξη των\u003cbr\u003eκαρδιαγγειακών νοσημάτων. Παρόμοιες καταστάσεις αποτελούν η οικογενής υπερχοληστερολαιμία και η σιτοστερολαιμία.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΚλασικοί παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση των καρδιαγγειακών νοσημάτων θεωρούνται το κάπνισμα, η αυξημένη αρτηριακή πίεση, ο σακχαρώδης διαβήτης και % παχυσαρκία για τους οποίους\u003cbr\u003eέχουν γίνει εκτεταμένες συζητήσεις, σχετικά συνέδρια, ενώ, παράλληλα, έχουν διενεργηθεί και δημοσιευτεί πολλές κλινικές μελέτες και έχουν γραφτεί πολλά εγχειρίδια καθώς και Κατευθυντήριες Οδηγίες για την αντιμετώπισή τους από έγκυρους Επιστημονικούς Οργανισμούς και Ιατρικές Εταιρείες.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΣε ότι αφορά την οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή τη σιτοστερολαιμία φαίνεται ότι δεν έχει ακόμα συνειδητοποιηθεί από τον ιατρικό κόσμο η σοβαρότητα τους, αφού για πολλά χρόνια είναι σιωπηρές και η πρώτη εκδήλωση τους είναι συνήθως τα καρδιαγγειακά συμβάματα.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΑυτός είναι και ο λόγος ο οποίος καθιστά αναγκαία την έγκαιρη διάγνωσή τους, ακολουθούμενη από την κατάλληλη αντιμετώπιση ακόμα και από την παιδική ηλικία, η οποία μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση μελλοντικών καρδιαγγειακών συμβαμάτων, όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου, το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, οι βαλβιδοπάθειες και/ή ο θάνατος.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΈνας άλλος λόγος ο οποίος καθιστά επιτακτική την ανάγκη πρόληψης των καρδιαγγειακών νοσημάτων είναι ότι η αντιμετώπισή τους είναι συχνά επώδυνη, πολυδάπανη και πολλές φορές δυστυχώς αναποτελεσματική. Αυτό συμβαίνει διότι οι επεμβατικές πράξεις, όπως είναι η εγχείρηση και η αγγειοπλαστική, δεν θεραπεύουν την αιτία, αλλά απλώς τροποποιούν την εξέλιξη της νόσου.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eH οικογενής υπερχοληστερολαιμία δεν είναι τόσο σπάνια όσο πιστεύεται (όπως συμβαίνει με τη σιτοστερολαιμία) αλλά συγκαταλέγεται στις συχνές γενετικές παθήσεις και προσβάλει 1 στα 200-500\u003cbr\u003eάτομα.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΣτο παρόν εγχειρίδιο θα συζητηθεί ο μεταβολισμός της χοληστερόλης και των φυτοστερολών, θα περιγραφούν οι γενετικές ανωμαλίες οι οποίες οδηγούν στην κλινική εμφάνιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, καθώς και η αντιμετώπιση της, ενώ τέλος θα αναφερθούν οι Κατευθυντήριες Οδηγίες, οι οποίες έχουν εκδοθεί κατά καιρούς από διάφορες Επιστημονικές Εταιρείες για τη διαχείρηση των πασχόντων από οικογενή υπερχοληστερολαιμία και των οικογενειών τους.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΕλπίζω ότι και το ανά χείρας εγχειρίδιο, θα παρέχει μια συνοπτική, αλλά και ολοκληρωμένη ταυτόχρονα εικόνα των νόσων αυτών, η τελική έκφραση των οποίων είναι πάντα κλινική και σημαντικής βαρύτητας.\u003cbr\u003e","image":"http://www.biblionet.gr/images/covers/b248603.jpg","isbn":"978-960-6899-41-6","isbn13":"978-960-6899-41-6","ismn":null,"issn":null,"series":null,"pages":232,"publication_year":2017,"publication_place":"Αθήνα","price":"20.0","price_updated_at":"2020-07-07","cover_type":"Σκληρό εξώφυλλο","availability":"Κυκλοφορεί - Εκκρεμής εγγραφή","format":"Βιβλίο","original_language":null,"original_title":null,"publisher_id":551,"extra":null,"biblionet_id":248603,"url":"https://bibliography.gr/books/oikogenhs-yperxolhsterolaimia-sitosterolaimia.json"},{"id":246774,"title":"Λιποπρωτεΐνη (α) ακόμα μια κακή χοληστερόλη;","subtitle":null,"description":"Τα καρδιαγγειακά νοσήματα παρ' όλες τις εύστοχες προσπάθειες που έχουν γίνει μέχρι τώρα για την έγκαιρη πρόληψή τους, παραμένουν η πρώτη αιτία πρόωρων αναπηριών (καρδιακή ανεπάρκεια, έμφραγμα του μυοκαρδίου, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο με προσωρινή ή μόνιμη παράλυση κάποιου μέρους του σώματος, κ. ά.) και θανάτων στον άνθρωπο.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΗ έγκαιρη αντιμετώπιση των κλασικών παραγόντων κινδύνου όπως είναι το κάπνισμα, η παχυσαρκία,\u003cbr\u003eο σακχαρώδης διαβήτης, η αρτηριακή υπέρταση και η υπερχοληστερολαιμία έχει συμβάλει σημαντικά\u003cbr\u003eστη μείωση των καρδιαγγειακών νοσημάτων.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΩστόσο, ο επιπολασμός των νοσημάτων αυτών παραμένει υψηλός, γι' αυτό και καθίσταται επιβεβλημένη η ανεύρεση άλλων πρόσθετων παραγόντων κινδύνου, που η θεραπεία τους θα μείωνε τα καρδιαγγειακά νοσήματα περαιτέρω.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΈνας τέτοιος παράγοντας κινδύνου είναι η λιποπρωτεΐνη (α) και συγκεκριμένα η απολιποπρωτεΐνη\u003cbr\u003e(α) που διαφοροποιείται από τα άλλα σωματίδια και κυρίως το σωματίδιο της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτέΐνης (low density lipoprotein LDL, η λεγόμενη \"κακή χοληστερίνη\").\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΟ βιολογικός ρόλος της λιποπρωτεΐνης (α) δεν είναι ακόμα σαφής. Επίσης, τα αποδεκτά επίπεδα της λιποπρωτεΐνης (α) στο πλάσμα ακόμα τροποποιούνται και επιπλέον δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη μείωση των αυξημένων επιπέδων της.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΩστόσο, δεν είναι γνωστό εάν η μείωση των αυξημένων επιπέδων της λιποπρωτεΐνης (α) στο πλάσμα\u003cbr\u003eμειώνει ταυτόχρονα και τον καρδιαγγειακό κίνδυνο. Ένα πρόσθετο εμπόδιο είναι ο τρόπος μέτρησης και οι μονάδες μέτρησης της λιποπρωτεΐνης (α).\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΤο εγχειρίδιο αυτό, που προορίζεται για το κοινό, θα προσπαθήσει να παρουσιάσει μια συνοπτική εικόνα του σημαντικού αυτού προβλήματος.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΠροκειμένου να γίνει ευκολότερη η κατανόηση των ιατρικών όρων, που θα χρησιμοποιηθούν στο εγχειρίδιο, οι έννοιες τους επεξηγούνται στο γλωσσάριο, που βρίσκεται στο τέλος της έκδοσης.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΜε πλάγια, επίσης, γράμματα παρατίθενται ορισμένες επεξηγήσεις, που έχουν σχέση με το μεταβολισμό των λιπιδίων και των λιποπρωτεϊνών, ώστε να επιτυγχάνεται πληρέστερη κατανόηση του υπό συζήτηση θέματος.","image":"http://www.biblionet.gr/images/covers/b248684.jpg","isbn":"978-960-6899-52-2","isbn13":"978-960-6899-52-2","ismn":null,"issn":null,"series":{"id":9310,"name":"α","books_count":3,"tsearch_vector":"'a'","created_at":"2017-04-13T02:16:16.853+03:00","updated_at":"2017-04-13T02:16:16.853+03:00"},"pages":76,"publication_year":2018,"publication_place":"Αθήνα","price":"8.0","price_updated_at":"2020-07-08","cover_type":"Μαλακό εξώφυλλο","availability":"Κυκλοφορεί - Εκκρεμής εγγραφή","format":"Βιβλίο","original_language":null,"original_title":null,"publisher_id":551,"extra":null,"biblionet_id":248684,"url":"https://bibliography.gr/books/lipoprwteinh-a-akoma-mia-kakh-cholhsterolh.json"}]